極長鎖脂肪酸(VLCFA)
◆極長鎖脂肪酸(VLCFA)測定の臨床意義
極長鎖脂肪酸(VLCFA)は、炭素数23以上の脂肪酸を刺し、主としてスフィンゴ脂肪に含まれます。生体膜の構成成分、能においては髄鞘の形成に重要な役割を果たしています。脂肪酸はミトコンドリアとペルオキシソームの両者で酸化され、分解がおきますが、VLCFA はほとんどがペルオキシソームで分解されます。
伴性劣性遺伝の副腎白質ジストロフィー(Adrenoleukodystrophy:ALD)において、二重結合をもたない飽和のVLCFA が増加します。また、ペルオキシソームの欠損するZellweger 症候群や、他のペルオキシソームのβ酸化系酵素に障害がある疾患においてもVLCFA が増加しますので、 VLCFA の増加はいわゆるペルオキシソーム病の診断の指標となり、これらの疾患のスクリーニングに用いられます。
検査方法： Gas-chromatograph法(GC-MSD)
基準値：
C24:0/C22:0
0.628～0.977
C25:0/C22:0
0.012～0.023
C26:0/C22:0
0.003～0.006
◆異常値を示す疾患
上昇する疾患 ：ALD、Zellweger 症候群
◆関連項目
アミノ酸分析(41種類）、尿中有機酸分析